PGT(착상 전 유전자 검사)와 모자이시즘 – 어떻게 판별할까?

PGT(Preimplantation Genetic Testing, 착상 전 유전자 검사)는 시험관 아기(IVF) 과정에서 배아를 자궁에 이식하기 전, 배아의 염색체나 유전자 이상 여부를 확인하는 검사입니다. 이 검사를 통해 유전 질환을 예방하고, 착상률을 높이며 건강한 임신을 도울 수 있습니다.

모자이시즘이란?

모자이시즘(Mosaicism)이란 하나의 배아 안에서 정상 세포와 비정상 세포가 동시에 존재하는 현상을 말합니다.

• 정상 염색체를 가진 세포와
• 염색체 수 이상(예: 삼체성, 단체성)을 가진 세포가
함께 섞여 있을 수 있습니다.

이 경우 배아가 착상 후 정상적으로 발달할 수도 있고, 경우에 따라서는 임신 유지가 어렵거나 발달 이상으로 이어질 수도 있습니다.

PGT로 모자이시즘을 어떻게 판별할까?

PGT는 보통 배아의 일부 세포를 채취(생검)하여 검사합니다. 이 과정에서 모자이시즘 여부를 구분하는 것이 핵심입니다.

1. NGS(차세대 염기서열 분석, Next-Generation Sequencing)

• 세포 내 염색체 수 변화를 정밀하게 분석할 수 있는 기술
• 모자이시즘 여부를 상대적으로 정확히 판별

2. aCGH(비교유전체혼성화, Array Comparative Genomic Hybridization)

• 염색체의 수적 이상을 확인하는 방법
• NGS보다 민감도는 낮지만 여전히 활용

3. FISH(형광제자리부합법)

• 특정 염색체를 빠르게 확인 가능
• 제한적 범위에서만 모자이시즘 판별 가능

모자이시즘 배아의 판정과 활용

• 저등급 모자이시즘: 정상 세포 비율이 높을 경우, 임상적으로 착상 및 건강한 출산이 가능하다는 연구도 있음.
• 고등급 모자이시즘: 비정상 세포 비율이 높아 착상 실패나 유산 위험이 커질 수 있음.

따라서 판정 시에는 정밀 검사 결과 + 환자의 상황을 함께 고려해야 합니다.

PGT는 배아의 유전자 이상 여부를 미리 확인할 수 있는 중요한 검사이며, 그 과정에서 모자이시즘을 판별하는 것은 성공적인 임신으로 이어지기 위한 중요한 단계입니다. 최신 분석 기술의 발전으로 판별 정확도가 높아지고 있지만, 결과 해석과 임상적 적용은 반드시 전문의와 상의해야 합니다.