모자이시즘이란 무엇인가? – 배아 발달 과정 속 유전적 다양성

시험관 아기(IVF) 시술 과정에서 배아를 검사하다 보면, 가끔 ‘모자이시즘(mosaicism, 모자이크 현상)’ 이라는 용어를 접하게 됩니다. 모자이시즘은 배아 연구와 착상 전 유전자 검사(PGT)에서 중요한 의미를 가지며, 난임 치료와도 밀접한 관련이 있습니다. 이번 글에서는 모자이시즘의 기본 개념과 배아 발달 과정 속에서 나타나는 이유를 쉽게 정리해보겠습니다.

1. 모자이시즘이란 무엇인가?

• 모자이시즘(Mosaicism) 은 하나의 배아 또는 한 개인 안에 서로 다른 염색체 구성을 가진 세포가 섞여 있는 상태를 뜻합니다.

• 즉, 어떤 세포는 정상적인 염색체를 가지고 있지만, 다른 세포는 염색체 수나 구조에 이상이 있는 경우입니다.

• 마치 여러 색의 타일이 섞여 있는 ‘모자이크’처럼 보인다고 해서 붙여진 이름입니다.

 

2. 배아 발달 과정 속 모자이시즘의 발생

배아는 수정 후 세포 분열을 거듭하면서 성장합니다. 이 과정에서

• 세포 분열 오류: 염색체가 정상적으로 분리되지 않을 경우
• 복제 오류: DNA 복제 과정에서 작은 실수가 생기는 경우
이와 같은 이유로 일부 세포에서 염색체 이상이 나타나고, 다른 세포는 정상인 상태가 됩니다.

👉 그래서 하나의 배아 안에 정상 세포와 비정상 세포가 공존하는 모자이크 상태가 만들어집니다.

3. 모자이시즘의 특징

• 정상 세포와 비정상 세포가 혼재
• 발생 비율에 따라 착상 가능성과 발달 가능성에 차이가 있음
• 초기 배아에서는 흔히 발견되지만, 시간이 지나면서 자연스럽게 정상 세포가 우세해지는 경우도 있습니다.

4. 임상적 의미

• 착상 전 유전자 검사(PGT)에서 모자이시즘이 발견되면, 의사와 환자는 이 배아를 이식할지 여부를 신중히 결정해야 합니다.
• 일부 연구에서는 모자이시즘 배아도 건강한 아기로 이어질 수 있다는 보고가 있습니다.
• 그러나 염색체 이상 세포가 많을수록 착상률이 낮아지고 유산 위험이 높아질 수 있습니다.

모자이시즘은 배아 발달 과정에서 발생할 수 있는 자연스러운 현상입니다. 완전히 부정적인 의미만 있는 것은 아니며, 상황에 따라서는 임신으로 이어질 수도 있습니다. 중요한 것은 정확한 검사와 전문가 상담을 통해 올바른 선택을 하는 것입니다.